Proyecto sobre el síndrome de Ehlers Danlos
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
El Síndrome de Ehlers Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas hereditarias del tejido conectivo causadas por defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno.
Hay características físicas que son comunes a todos los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, incluyendo la hiperlaxitud articular (articulaciones que se mueven en cantidades mayores de lo esperado) y afectación de la piel, tales como cualquiera de los siguientes: suave, elástica, blanda, demasiado delgada, fácil moretones, fácil herida, mala cicatrización de heridas y / o cicatrices atróficas.
TEJIDO CONECTIVO
(lineas delgadas) son las fibras elasticas
(puntos rosados)Nucleos de fibroblastos, célula tipica del tejido conectivo laxo
(lineas gruesas rosadas de fondo) son las fibras de colageno
Red de soporte y conexión para todos los demas tejidos del organismo
COLAGENO
El colágeno es una proteína que forma parte del tejido conectivo, siendo éste el componente más abundante del organismo. Desempeña las funciones de sostén, relleno, almacenamiento, transporte, defensa, reparación y apoyo a muchas partes del cuerpo. Como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos, es decir, actúa como la “goma” constituyendo el soporte material del cuerpo.
¿Cúales son los sintomas del SED?
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos son más a menudo las articulaciones y la piel relacionados y pueden incluir:
articulaciones
hipermovilidad articular; conexiones sueltas / inestables que son propensos a las dislocaciones y / o subluxaciones frecuentes; dolor en las articulaciones; hiperextensibles articulaciones (que se mueven más allá del rango normal de la articulación); inicio temprano de la osteoartritis.
Piel
aterciopelada-suave como la piel; la piel hiper variable-extensibilidad; piel frágil que las lágrimas o moretones con facilidad (hematomas pueden ser graves); cicatrización severa; lenta cicatrización de heridas y pobres; desarrollo de tumores seudo moluscoides (lesiones carnosas asociados con cicatrices sobre las áreas de presión).
Varios / menos comunes
Crónica, la aparición temprana, debilitante dolor musculoesquelético (por lo general asociados con el tipo hiperlaxitud); arterial / intestinal / fragilidad uterina o rotura (por lo general asociados con el tipo vascular); escoliosis al nacer y la fragilidad de la esclerótica (asociado con el tipo cifoescoliosis); falta de tonicidad muscular (asociado con el tipo Artrocalasia); Prolapso de la válvula mitral; y enfermedades de las encías.
Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos se define como un problema distinto en la fabricación o el uso de uno de los tipos de colágeno. El colágeno es lo que el cuerpo utiliza para proporcionar resistencia y elasticidad al tejido; colágeno normal es una proteína fuerte que permite que el tejido se estire, pero no más allá de su límite, y luego con seguridad devuelve que el tejido a la normalidad. El colágeno se encuentra en todo el cuerpo, y el síndrome de Ehlers-Danlos es un problema estructural. Una analogía: Si uno construye una casa con materiales de baja calidad, con las uñas baratos o sólo la mitad de la madera requerida, surgirán problemas. Algunos problemas son más propensos a mostrar hasta que otros, pero debido a que los materiales que faltan o son malos en todas partes y no necesariamente visible, uno puede ser sorprendido cuando se producen algunos problemas.
Es lo mismo con el síndrome de Ehlers-Danlos y el colágeno. El colágeno con la que una persona con el síndrome de Ehlers-Danlos se construye no está estructurado de la manera que debe ser, o se produce sólo una parte de ella. Con un colágeno mal construidos o transformados, el tejido que se basa en que se puede tirar más allá de los límites normales y por lo tanto ser dañado. El colágeno es la proteína más abundante en el cuerpo y tipos de colágeno se puede encontrar en casi cualquier lugar: en la piel, músculos, tendones y ligamentos, vasos sanguíneos, los órganos, las encías, los ojos, y así sucesivamente.
Los problemas derivados de su cuerpo que se construyen a partir de una proteína que se comporta unreliably puede ser extendida y en una amplia gama de gravedad. Se manifiesta en lugares que parecen no tener relación hasta que se reconozca la conexión subyacente al síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
El Síndrome de Ehlers Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas hereditarias del tejido conectivo causadas por defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno.
Hay características físicas que son comunes a todos los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, incluyendo la hiperlaxitud articular (articulaciones que se mueven en cantidades mayores de lo esperado) y afectación de la piel, tales como cualquiera de los siguientes: suave, elástica, blanda, demasiado delgada, fácil moretones, fácil herida, mala cicatrización de heridas y / o cicatrices atróficas.
TEJIDO CONECTIVO
(lineas delgadas) son las fibras elasticas
(puntos rosados)Nucleos de fibroblastos, célula tipica del tejido conectivo laxo
(lineas gruesas rosadas de fondo) son las fibras de colageno
Red de soporte y conexión para todos los demas tejidos del organismo
COLAGENO
El colágeno es una proteína que forma parte del tejido conectivo, siendo éste el componente más abundante del organismo. Desempeña las funciones de sostén, relleno, almacenamiento, transporte, defensa, reparación y apoyo a muchas partes del cuerpo. Como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos, es decir, actúa como la “goma” constituyendo el soporte material del cuerpo.
El Síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad reumática que como tal provoca dolencias que afectan a las distintas partes del aparato locomotor sin necesidad de recibir ningún golpe o traumatismo. Los componentes del sistema músculo esquelético que se pueden lesionar en esta enfermedad incluye: huesos, articulaciones, ligamentos, las bolsas sinoviales y los músculos con sus tendones. También pueden verse afectados órganos o sistemas como pulmón, corazón, ojos, piel, intestino y el tejido conectivo entre otros.
En las personas afectadas por este síndrome, el tejido conectivo se debilita, por lo que suelen presentar hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira y se daña fácilmente) y fragilidad de los tejidos.
La hipermovilidad de las articulaciones parece ser el resultado de la laxitud de los ligamentos y de los tendones de la articulación, asociado con una hipotonía muscular que facilita las contorsiones de dedos y miembros. Los enfermos pueden presentar dislocaciones, dolor de articulaciones, deformidad de la columna, de la pared torácica, osteoartritis y osteoporosis a edades tempranas.
Manifestaciones gastrointestinales como hernias inguinales y umbilicales.
Alteraciones neurológicas: epilepsia, migraña, convulsión febril, convulsión neonatal y retraso psicomotor.
Otros síntomas asociados al SED son: disautonomía, fatiga, difícil cicatrización y curación deficiente de las heridas, pies planos, valgos, eqipcios, equinovaros, piel muy suave y aterciopelada con facilidad para la aparición de moratones.
También se pueden dar alteraciones neuromusculares, oculares y orales, así como disminución de la audición (hipoacusia).
En los casos más graves pueden producirse neumotórax, prolapso de la válvula mitral, así como rupturas espontáneas de arterias y órganos internos.
El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y los pacientes afectados son tratados de síntomas aislados, todos ellos relacionados con el síndrome, sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que, en la actualidad, es una entidad infradiagnosticada.
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