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La herencia en el sindrome de Ehlers-Danlos

La mayoría de los tipos del Síndrome de Ehlers-Danlos se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

Debido a que el SED vascular se hereda con un patrón autosómico dominante, una sola copia del gen alterado puede causar el desorden.
Aproximadamente el 50% de los casos se hereda de un padre que tiene el estado, y el resto de casos ocurren espontáneamente (mutación nova).

PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

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